脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一，这种病是导致婴儿死亡的重要遗传因素，下面就来详细了解下脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病。

脊肌萎缩症的遗传

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(SurvivalMotorNeuron运动神经元存活)基因突变所引起，常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，遗传规律是：

25%的几率孩子会是SMA患者;

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;

25%的几率孩子会是健康的。

脊髓性肌萎缩症能治愈吗?

目前的医疗发展情况，是没有可以治愈此病的药物，只能缓解由脊髓性肌萎缩症引起的并发症以及缓解患者的寿命。

脊髓性肌萎缩症SMA遗传病因

SMA是由位于5号染色体上的运动神经元存活1（SMN1）基因的部分或完全缺失或小突变引起的，该基因负责产生一种很重要的蛋白质，称为运动神经元存活（SMN）蛋白。SMN蛋白遍布全身，但主要存在于脊髓中。

SMN蛋白在维持称为运动神经元的特化运动神经细胞的正常功能至关重要，这些运动神经元存在于脑干（连接到脊髓的大脑的一部分）和脊髓中，并且将来自大脑和脊髓的信号传递到调控运动和肌肉收缩的骨骼肌。

如果没有足够的SMN蛋白，运动神经元就不能保持健康状态，甚至死亡，因此减弱了随意肌肉运动的控制，这反过来导致骨骼肌的虚弱和消耗。最终说话、吞咽、呼吸、坐立和走路的肌肉都会受到影响。

最常见的突变类型，主要为SMN1基因发生部分或完全缺失或转换突变（共占95%的SMA患者）。在基因转换中，SMN1基因变为类似SMN2基因，其第七外显子中的‘C’变为‘T’。其余5％的SMA患者只有一个SMN1基因缺乏第七外显子7，但另一个SMN1基因有点子突变。（图1.1~1.3）

另一个基因，称为运动神经元存活2（SMN2）基因，具有与SMN1基因相似的结构，但第七外显子中的核苷酸’C’变为’T’，仅制造少量（约10％）具完整功能的SMN蛋白，只能部分补偿因SMN1基因突变引起的SMN蛋白缺乏。SMN2基因的数量在正常人中有异，但SMA患者总是携带至少1个SMN2基因。

基因病变携带者

SMA基因病变携带者出现的频率，估计每40-60人中就有1人。它通过常染色体隐性遗传发生，这意味着SMA患者的父母通常都是基因病变携带者（即是父母各人皆有一个健康的SMN1基因和一个有缺陷的SMN1基因），而孩子因同时继承了来自父母的有缺陷SMN1基因，才有可能罹患SMA。

SMA基因病变携带者一般没有症状，但有缺陷的基因可以遗传给他们的孩子。当夫妻都是基因病变携带者时，每次怀孕都有四分之一的机会率生育SMA婴儿，建议孕前或怀孕初期即安排检查，及后续必要的遗传咨询。

如何预防脊髓性肌肉萎缩症SMA患儿

除了通过第三代试管婴儿技术避免SMA患儿的出生，还有其他办法吗?可进行遗传咨询后，进行SMA携带者筛查，有家族史的人群，应在婚、孕前进行SMA携带者筛查，若是携带者，可进行配偶的SMA携带者筛查。若双方都是携带者，可选择不是SMA携带者的配偶。

以上内容就会关于“脊髓性肌萎缩症做第三代试管婴儿避免吗”的介绍，第三代试管婴儿试管婴儿技术的研发和成熟，给有遗传疾病的人们带来了优生福音，同时也将辅助生殖医学推向了一个崭新的高度，大大提高试管成功率。